A doença de Best é uma forma hereditária de distrofia macular caracterizada pela piora da visão central. É uma doença bilateral rara, caracterizada pela acúmulo de material amarelado sub-retiniano na área macular. Muitas vezes não conhecemos todos os problemas de saúde que podem aparecer, principalmente quando se trata da saúde dos nossos olhos. A doença de Best cursa com dificuldade visual que pode aparecer na infância ou na fase adulta, e é percebida, ao exame clínico como um cisto macular com aspecto tipo “clara de ovo”.
Alguns sintomas da doença de Best são: Visão embaçada, dificuldade para leitura ou visão torta (metamorfopsia).
Como a doença progride?
A doença progride de maneira lenta, ocasionando a atrofia de algumas camadas da retina, afetando a visão central. A visão tende a ir se deteriorando com o passar dos anos, no entanto, a doença nem sempre afeta os dois olhos da mesma forma.
Como é transmitida?
A doença de Best é geneticamente transmitida na família pelo padrão de herança autossômica dominante. Neste padrão de herança, uma pessoa possui um gene da doença de Best emparelhado com um gene normal. Quando o portador da doença tem filhos com um parceiro não afetado, há uma chance de 50% de que o pai (ou mãe) transmita o gene causador da doença para a criança. O parceiro não afetado só transmite genes normais. Porém, uma criança que não tem o gene da doença de Best não terá a doença e não poderá transmitir a doença aos seus filhos.
Pode ser tratada?
Atualmente não existe um tratamento para a doença de Best. As pesquisas científicas em curso estão focadas em compreender a causa da doença de Best. Em 1998, os pesquisadores identificaram mutações num gene causador da doença. Agora estão estudando este gene para determinar a sua função na retina.
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