A retinose pigmentar é uma doença de origem genética que atinge a retina. O seu avanço provoca o comprometimento das células receptoras de luz presentes na retina, os fotorreceptores.
Na retinose pigmentar, genes defeituosos estimulam cones e bastonetes a produzir erroneamente uma determinada proteína, levando a morte precoce dessas células. Em alguns casos, a retinose pigmentar pode vir acompanhado de alterações sistêmicas. A Síndrome de Usher é caracterizada por retinose pigmentar associado à perda auditiva. A amaurose congênita de Leber, o acometimento é muito precoce, logo no início da vida. Na síndrome de Bardet-Biedl, existe uma associação de polidactilia (presença de dedos extra), problemas renais, hipogonadismo e atraso do desenvolvimento neurocognitivo. Na doença de Refsum, o paciente pode apresentar pele ressecada e escamosa, problemas de audição e deformidades ósseas associado à retinose pigmentar.
Quando é identificado um caso de retinose na família é recomendado que todos os parentes sejam avaliados para verificar a possibilidade de hereditariedade.
Figura 1. Representação esquemática: Olho normal vs. Olho com Retinose Pigmentar.
O principal sintoma da doença é a dificuldade de enxergar em situações de iluminação mais baixa, como por exemplo a noite, e a perda da visão periférica. Com a progressão da doença ao longo do tempo, essa dificuldade pode também ocorrer em ambientes com mais iluminação e também baixa de visão central.
Figura 2. Perda de campo visual periférico associado à baixa de visão central, em paciente portar de Retinose Pigmentar avançada.
O diagnóstico da retinose é feito através do exame do fundo de olho, realizado por um oftalmologista, associado a exames complementares como Eletrorretinograma. No exame, o médico consegue identificar pequenos pontos escuros na retina, chamados “espículas ósseas”. Também é comum ser detectada palidez no nervo óptico e afinamento dos vasos que nutrem a retina.
Figura 3. Retina normal à esquerda e quadro avançado de retinose pigmentar à direita.
A cura para a retinose pigmentar ainda não existe, mas algumas alternativas podem ser utilizadas para garantir uma melhor adaptação do paciente aos sintomas. Existem pesquisas que sinalizam que o consumo de suplementos e alimentos ricos em ácidos da vitamina A e ácido docosahexaenóico (DHA) podem diminuir a velocidade de progressão da doença. No entanto, o uso desses complementos deve ser feito apenas sob prescrição médica, uma vez que podem ter efeitos colaterais sistêmicos.
Também estão em curso alguns ensaios clínicos de terapias genéticas e células tronco. No entanto, essa modalidade terapêutica ainda está distante para o uso na prática médica, estando disponível apenas em estudos clínicos. Outra modalidade terapêutica para casos extremamente avançados, é a prótese retiniana (ARGUS II®, da empresa Second Sight – “Segunda visão”). Nesse tipo de tratamento, um chip implantado dentro do olho do paciente recebe informações de uma câmera posicionada no centro dos óculos do paciente, que transmite sinais através das células remanescentes da retina até o cérebro, gerando assim uma imagem. No entanto, a visão dos pacientes que utilizam essa prótese retiniana ainda é muito baixa.
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Figura 4. (A) Implante ARGUS II posicionado dentro do olho. (B) Captação da imagem através da câmera posicionada nos óculos e transmitida até o cérebro.